دانلود مقاله بتا تالاسمی

بتا تالاسمی

سندرم بتا تالاسمی گروهی از ااختلالات ارثی است که بوسیله اختلال در سنتز ژن زنجیره بتا مشخص می شود .

در حالت هموزیگوت ، بتا تالاسمی (بطور مثال ،تالاسمی ماژور ) باعث آنمی شدید وابسته به ترانسفوزیون می شود .

در حالت هتروزیگوت در مشخصه بتا تالاسمی (مثل تالاسمی مینور) باعث کم خونی میکروسیتوز  متوسط تا خفیف می شود .

علاوه بر این هموگلوبین E که هموگلوبین شایع در آسیای جنوب شرقی است با فنوتیپ تالاسمی بتا وابسته است . این کوناگونی باعث شده تا در رده ی تالاسمی بتا گنجانده شود .

پاتوفیزیولوژی

علت ایجاد تالاسمی جهش در ژن پروتئین گلوبین است .  تالاسمی آلفا در نتیجه ژن یا ژن های گلوبین آلفا است. بتا تالاسمی در نتیجه ی یک یا هر دو ژن بتا گلوبین است .

این جهش باعث...

نوع فایل : Word

تعداد صفحه : 6